細胞 組織 筋肉 神経 臓器 心臓 脳 個体 家族 ヒト 病的変異 巨大化 数の増加 構造変化 機能低下 細胞死 病気の症状 家族の病歴 診察・血液検査・ 髄液検査・ 脳の画像検査・ (遺伝子検査) 正常 心電図検査など (病理検査) (生化学検査) 病歴の確認トリプレットリピート病とは? 遺伝子の塩基配列のうちCAGなどの3塩基単位(トリプレット)が、CGACGACGACGACGACGA・・・・・のように連続して繰り返し配列することを トリプレットリピート(triplet repeat) という。 この繰り返しの回数にはトリプレットを構成する塩基配列の種類などによって
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